En los últimos años se han hecho muchos esfuerzos para desarrollar modelos animales que remedien las diferentes enfermedades humanas. En estos modelos se puede testar la eficacia y eventual toxicidad de las diferentes aproximaciones terapéuticas.  Sin embargo, a medida que se sofistican estos modelos se hacen cada vez más caros y ello limita su uso a un número progresivamente más limitado de experimentos. Otra limitación es que muchas veces presentan diferencias bioquímicas, metabólicas y sobre todo fenotípicas muy importantes con la enfermedad humana, lo que limita su utilidad para testar terapias ya que su fenotipo suele ser en general más benigno. Ello implica que toda aproximación terapéutica basada en experimentación animal, debería ser refrendada en modelos celulares humanos, en el caso de las enfermedades neuromusculares, en miotubos diferenciados provenientes de enfermos con la enfermedad en cuestión. Aunque las células precursoras de miotubos diferenciados residentes en el músculo se conocen desde hace 50 años, fue en la década de los 90, cuando se intentó aislar estas células y aplicarlas en la corrección de defectos clínicos con la distrofia de Duchenne. Esta aproximación no fue exitosa, por la dificultad de identificar en aquella época las células más eficaces para proliferar y diferenciarse así como por las dificultades de expansión dentro del tejido enfermo por la acción del sistema inmunitario. (Law, 1997; Partridge, 2002).

Su aplicación para la obtención de modelos ex -vivo, para el estudio de las propiedades funcionales del músculo en el contexto de determinadas enfermedades musculares es mucho más reciente. La fuente tradicional de estas células era y es la biopsia muscular para la obtención de mioblastos. Sin embargo, la disminución progresiva  de las indicaciones de realización de biopsias musculares hace que sea precisa buscar nuevas fuentes de células con capacidad miogénica que se puedan convertir mediante diferentes  procedimientos, en miotubos donde testar fármacos o analizar la fisiopatología de estas enfermedades. Actualmente se trabaja con diferentes tipos de células como las celulas residentes (Asakura and Rudnicki, 2002), los mioblastos obtenidos mediante reprogramación de fibroblastos (Vieira et al., 2008), los derivados de las ítem-cell residentes en el músculo (Qiu-Petersen et al., 2002), los mesanglioblastos (Sampaolesi et al., 2006), o las CD133+ stem cells derivadas de sangre periférica (Torrente et al. 2004), o de músculo (Benchaouir et al, 2007). La obtención de células precursoras miogénicas requiere una fuente de fácil acceso y que sea rica en una estirpe precursora con capacidad de proliferación y de diferenciación bajo determinadas condiciones. Actualmente y de cara a obtener modelos, nuestro grupo esta trabajando con tres tipos de estrategias principales sobre las que se presentarán resultados preliminares en la sesión:

A) Transdiferenciación de células somáticas adultas mediante transfección de factores biogénicos (myo D)

B) Estrategias de terapia con células pluripotenciales de estirpe mesenquimal de piel.

c) Estrategias prelimnares de corrección genética y farmacológica

D) Estudio del metabolismo cálcico muscular.