El grupo se centra en el estudio de los mecanismos patogénicos de las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) asociados con varios síndromes neuromusculares. Es especialmente interesante la comprensión de los mecanismos patogénicos implicados en las mutaciones de los genes estructurales de ADNmt, así como los mecanismos adaptativos de la célula en el síndrome de depleción del ADNmt. Además, se realiza el estudio genético y molecular de diversos síndromes neurológicos y la glucogénesis tipo III y V.
