Els criteris clínics d’Amsterdam i de Bethesda s’utilitzen des de fa més d’una dècada per identificar individus amb risc de síndrome de Lynch. Malgrat això, no varen ser desenvolupats per estimar la probabilitat de ser portador i poden resultar complexos pel seu ús en la pràctica clínica habitual. A partir de la identificació de persones a risc de síndrome de Lynch es poden iniciar diferents estratègies de diagnòstic molecular, que inclouen l’estudi de la inestabilitat de microsatèlits (IMS) i/o la pèrdua d’expressió de proteïnes per immunohistoquímica (IHQ) per augmentar la sospita d’aquesta síndrome i dirigir un estudi genètic. A diferència de la síndrome de càncer de mama i ovari hereditari, en la síndrome de Lynch faltaven models predictius per estimar la probabilitat de ser portador d’una mutació en un d’aquests gens. Aquests models poder ser útils per fer una estratificació de risc, ajudar a la identificació de persones a risc, i complementar a les tècniques actuals per decidir sobre la millor estratègia d’estudi molecular.  

El model PREMM1,2 és un model matemàtic que es va desenvolupar a partir d’una cohort de 1914 persones per estimar la probabilitat d’identificar una mutació en els gens MLH1 i MSH2 a partir de les característiques clíniques de l’individu i de la seva família. Es van identificar com a principals factors predictius el diagnòstic de dos ó més neoplàsies de colon, el diagnòstic de càncer d’endometri, el nombre de familiars de primer grau amb alguna d’aquestes neoplàsies, i una edat jove al diagnòstic de càncer, especialment colorrectal. El model també inclou informació sobre la presència d’adenomes colorrectals o d’altres neoplàsies associades a la síndrome de Lynch. En una primera validació externa ha demostrat tenir una bona capacitat discriminatòria, amb una àrea sota la corba de 0.80 (IC 95% 0.76-0.84). Alhora es caracteritza per ser un model d’ús fàcil pels professionals de la salut i es presenta en un format auto emplenable  a la web.

- Publicació