L’Esclerosi Múltiple és una malaltia neurodegenerativa, crònica i no contagiosa que afecta greument la mobilitat de l’individu produint una discapacitat progressiva. De fet, en els països occidentals, suposa la primera causa més freqüent de discapacitat neurològica. La simptomatologia apareix quan els pacients tenen entre 20 i 40 anys (és la malaltia neurològica més freqüent entre els joves, després de l’epilèpsia) i, a dia d’avui, no té un tractament curatiu.
L’interferó beta (IFN-â) és una de les línies principals de tractament que existeixen, actualment, de l’Esclerosi Múltiple. Tot i així, per desgràcia, no tots els pacients responen favorablement a aquest tractament. Es calcula que només un 20-55% dels individus tractats milloren amb aquest fàrmac.
A més, curiosament, i a diferència d’altres malalties, en el tractament de l’Esclerosi Múltiple amb IFN-â, els especialistes triguen un o dos anys a conèixer quina és la resposta a aquest tractament en cadascun dels individus afectats. Aquest és, doncs, un problema afegit que els investigadors de la Vall d’Hebron s’han proposat resoldre: “abans de començar amb tot el llarg i costós procediment terapèutic, amb efectes secundaris, cal saber quin és aquest 20-55% de pacients que respondran de manera adequada al IFN-â, i detectar quins pacients no ho faran mai per poder oferir, d’aquesta manera, des d’un bon inici, una alternativa terapèutica”, ens explica el Dr. Manel Comabella, responsable d’aquests estudis.
Per tal de conèixer quins pacients respondran positivament i quins no a aquesta teràpia els investigadors es van proposar el següent objectiu: identificar marcadors genètics associats a la resposta al tractament amb IFN- â, per identificar prèviament quins malalts respondran bé davant l’IFN-â i quins no, per no haver d’esperar així uns 2 anys per tal de valorar l’efectivitat del tractament.
Els dos treballs presentats pels investigadors de l'IR-HUVH, s'han dut a terme partint d'enfocaments diferents. Mentre que el publicat a Archives of Neurology es basa en un estudi de polimorfismes genètics, el que recull la revista Brain constitueix un estudi de l'expressió del gen. En ambdós casos s'ha utilitzat tecnologia d'avantguarda, els microarrays, que permeten un abordatge de tot el nostre genoma.
Respecte al treball publicat a Archives of Neurology, “El primer pas, i després de tractar uns dos-cents pacients amb IFN- â, va consistir a dividir els pacients en dos grups: en el primer, els que sí donen un resultat positiu amb aquest fàrmac, i en el segon, els que no ho fan”, ens explica el Dr. M. Comabella; “un cop identificats clarament aquests dos grups s’ha buscat què els diferencia genèticament, obtenint un llistat de gens. Aquests possibles gens s’han validat en mostres independents, fins que per fi es van identificar, entre d’altres, 2 gens concrets relacionats amb la via d’actuació del IFN- â”.
Pel que es refereix a la investigació publicada a Brain, el Dr M. Comabella comenta que es va analitzar l'expressió gènica de 47 pacients tractats amb IFN-â durant un període mínim de dos anys, classificats de nou segons la seva resposta positiva o negativa a la medicació. Un grup de validació integrat per 30 pacients més va ser inclòs en l'estudi per reproduir els resultats d'expressió gènica obtinguts.
El grup de recerca en Neuroimmunologia de l’IR-HUVH està centrat en aquesta investigació amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida del pacient amb Esclerosi Múltiple i aprofundir en el coneixement dels mecanismes patogènics de la malaltia, per tal de desenvolupar nous abordatges terapèutics més eficaços. L’èxit d’aquest grup radica en la seva implicació directa en la majoria d’avenços, diagnòstics, patogènics i terapèutics.
Si seguiu l’enllaç que adjuntem podeu veure un vídeo sobre aquesta notícia
